Si tratta di una rara patologia che può provocare danni permanenti a causa di ictus e aneurismi. Uno dei sintomi è la fuoriuscita di sangue dal naso
Il nome dato alla patologia è di per se inquietante: “Assassino silente“. Ma c’è un motivo. Infatti, l’HHT è una rara malattia che può colpire chiunque all’improvviso causando gravi traumi come ictus e aneurismi. Un sintomo per accorgersi dell’avanzare del problema? La fuoriuscita di sangue dal naso.
Un episodio comune che difficilmente una persona potrebbe associare ad una così grave e rara malattia. Eppure può accadere. VocediNapoli.it ha approfondito l’argomento con il Coordinatore Regionale della Campania per la HHT Onlus: Giuseppe Valentini.
“L’HHT è una patologia rara conosciuta anche come ‘l’assassino silente’ in quanto è una sindrome che causa malformazioni arterovenose a carico di tutti gli organi vitali e che spesso si esprime senza troppo preavviso con Ictus e aneurismi cerebrali anche in tenerissima età. L’unico sintomo evidente di questa patologia è l’epistassi, ma ovviamente il sangue dal naso raramente fa pensare ad una patologia rara. Infatti, l’HHT ha un livello bassissimo di diagnosi. Meno del 10% della popolazione affetta. Il nostro impegno associativo è su molti fronti ma i primi obiettivi assegnatimi a gennaio 2018 sono sia la diffusione della conoscenza della patologia per trovare tutte le persone affette e assicurarci che si sottopongano allo screening preventivo che potrebbe salvare loro la vita, che il coordinamento tra i quattro medici certificatori nominati dalla Regione Campania ed i Centri di eccellenza nazionali (Pavia, Crema e Bari)“, ha affermato Valentini.
Dal 2005 quanti pazienti avete assistito?
La HHT Onlus nasce attorno ad una piccola comunità di pazienti conosciuti nel 2005. All’epoca eravamo poco più di 100 persone ma velocemente, attraverso le attività di diffusione della conoscenza e di serrata comunicazione via social media e mass media, la comunità è cresciuta fino agli oltre 1200 pazienti oggi assistiti dall’associazione in diverse maniere
Che numeri ci sono in Campania per tale patologia, rispetto al numero di malati e diagnosticati?
Dal momento che l’HHT colpisce una persona ogni 5000 si stima che in Campania ci siano quasi 1200 persone affette. Il livello di diagnosi invece si attesta attorno ai 200 pazienti. E non tutti questi pazienti hanno effettuato uno screening in un Centro di Eccellenza per la Patologia. È indispensabile trovare tutti coloro che sono affetti e fare in modo che vengano presi in carico da un centro specializzato per evitare i risvolti peggiori della patologia
Quali sono le procedure utili per prevenire e curare la malattia?
Essendo una malattia genetica ereditaria una prevenzione non è in realtà possibile. Solo per i nuovi nati si potrebbe ricorrere alla fecondazione medicalmente assistita con la selezione degli embrioni sani. Una scelta questa molto intima e personale. Purtroppo non esiste neppure una cura ma esiste la possibilità di uno screening completo, previsto dalle linee guida internazionali per l’HHT, che mette il paziente a riparo dalle peggiori manifestazioni dell’HHT connesse alle malformazioni vascolari Cerebrali e Polmonari. Infatti, identificando per tempo questo tipo di malformazioni, è possibile intervenire a volte chirurgicamente per chiuderle e salvaguardare la vita del paziente. Ricordiamo sempre però che questo screening deve essere effettuato in un Centro di Eccellenza per la Patologia dove c’è l’expertise necessaria per interpretare tutti gli esami e guidare il paziente ad una terapia adeguata. Oltre alla diagnosi precoce ed allo screening che permette di evitare le complicanze più gravi, si può intervenire molto sul miglioramento della qualità della vita e sulla capacità di convivere con la malattia stessa
È necessaria una riabilitazione che completi il percorso sanitario?
Sono casi rari. Solo in alcune gravissime situazioni potrebbe presentarsi la necessità di una riabilitazione post complicazioni delle malformazioni Cerebrali e Polmonari.
Più la diagnosi è precoce meno questo accade. Per questo lavoriamo in modo serrato alla diffusione della conoscenza di questa patologia con l’obiettivo di trovare tutti i pazienti, garantirgli lo screening necessario e dargli il supporto necessario perchè si sentano rari ma non soli
